La hemofilia es ligada al sexo y es más rara en las mujeres porque el gen se encuentra en el cromosoma X, del cual las mujeres tenemos dos, y los hombres solamente un cromosoma X y uno Y. Los hombres definen el sexo del feto cuando el espermatozoide se une al óvulo. Si el espermatozoide tiene el cromosoma Y, el feto será varón, si es X, será niña.



A una mujer le basta tener un cromosoma X con un gen normal para ser portadora sana. Ella se verá libre de la enfermedad pero la transmitirá a sus hijos varones. Para que ella tenga hemofilia, es necesario que sus dos cromosomas tengan un gen dañado.



Los hombres como solo tienen una copia del cromosoma X, necesitan recibir una copia normal (de su madre) porque si es anormal, padecerán la enfermedad.